La celiachia è una malattia cronica su base infiammatoria dell’intestino tenue, caratterizzata dalla distruzione della mucosa di questo tratto intestinale, causandone gravi danni.

È causata da una reazione autoimmune al glutine, la frazione proteica alco-solubile di frumento, orzo e altri cereali.

L’indagine genetica per determinazione della suscettibilita’ genetica della celiachia è fortemente consigliata a chi sospetta una predisposizione ereditaria.

La patologia celiaca si basa sull’applicazione delle tecniche di biologia molecolare per la tipizzazione dei loci genici DQA1, DQB1 e DRB1 finalizzata all’individuazione dei principali assetti genetici (aplotipi) predisponenti la celiachia. L’enteropatia immuno-mediata scatenata dall’indigestione di glutine che caratterizza la celiachia insorge sostanzialmente in soggetti geneticamente predisposti (HLA-DQ2+ e HLA-DQ8+). Il test genetico permette di risalire al genotipo e dunque all’eventuale rischio di predisposizione individuale allo sviluppo del morbo celiaco.