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Test genetico trombofilia: identificazione di eventuali mutazioni nei geni

La trombofilia consiste nella propensione in alcuni soggetti all’ipercoagulazione; una patologia molto pericolosa in quanto i coaguli sanguigni che si formano possono staccarsi e diffondersi attraverso la circolazione sanguigna in varie parti dell’organismo, provocando trombosi.

Che il sangue si coaguli in caso di ferite o di una lesione vascolare è un fenomeno fisiologico naturale: prima i vasi danneggiati si restringono, quindi intervengono le piastrine che aderiscono sulla lesione formando un tappo piastrinico. Il coagulo permane fino alla completa riparazione della lesione, dopo di che questa massa viene assorbita dall’organismo.

In alcuni soggetti con predisposizione genetica si riscontra un’eccessiva tendenza alla formazione di coaguli. Il distacco di parti del coagulo (trombo) può infatti provocare il blocco del flusso ematico in altri organi, con gravissime conseguenze.

Si tratta di un quadro clinico quasi sempre di tipo ereditario, per cui le persone che ne sono affette hanno un rischio più elevato, rispetto alla popolazione generale, di essere colpite da queste coagulazioni eccessive del sangue che possono interessare più spesso una vena (trombosi venosa) ma anche un’arteria (trombosi arteriosa).

L’indagine genetica assume importanza nelle condizioni patologiche legate ad anomalie vascolari e che sono principali cause di morte nei Paesi Occidentali (infarto ischemico del miocardio, ictus ischemico, tromboembolismo venoso). Il test inoltre ha notevole importanza nella prevenzione delle complicanze ostetriche associate a disordini pro-trombotici.

L’esame si basa sull’applicazione delle tecniche di biologia molecolare per l’identificazione di mutazioni genetiche coinvolte nel processo emostatico e fibrinolitico e che pertanto possono determinare un aumento del rischio di trombosi venosa. I geni analizzati sono quelli ad oggi maggiormente identificati come responsabili della formazione di trombi e quindi i geni codificanti le proteine che intervengono nella cascata della coagulazione (Fattore V e Fattore II, o Protrombina), la metilen-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) e l’inibitore dell’attivatore del Plasminogeno (PAL-1).

Il test è molto utile in quanto consente una valutazione sulla predisposizione genetica alla trombofilia e, pertanto, la definizione di strategie preventive e terapeutiche adeguate.